Bienvenidos a todos a este blog acerca del síndrome de Turner. 

Aquí, trataremos de explicar todos los aspectos acerca de esta anomalía cromosómica que afecta mayoritariamente a mujeres y cuya incidencia es de aproximadamente 1 de cada 2.500 niñas nacidas, aunque esta incidencia puede ser mayor si se tiene en cuenta que el 5% aproximadamente de los abortos espontáneos son causados por presentar el feto esta enfermedad genética.

Para ser más concretos y tener una idea más clara, de unas 150.000 niñas que nacen cada año en España, unas 60 presentará Turner. En relación con otras enfermedades, el Turner es la mitad de frecuente que la diabetes en la infancia, de frecuencia parecida al hipotiroidismo congénito, y 4 veces menos frecuente que el Síndrome de Down.

El síndrome de Turner también es conocido por otros nombres alternativos como son: síndrome Bonnevie-Ullrich, disgenesia gonadal o monosomía X.

Para comenzar, nos gustaría introduciros al concepto de síndrome, a menudo no bien comprendido.

Un síndrome es un conjunto de signos que afectan a varios órganos, con más o menos relación entre ellos, que permiten una agrupación para darnos un diagnóstico. Es muy frecuente en los síndromes, aunque esto no ocurre en el Turner, que se afecte el sistema nervioso y por lo tanto, pueda haber retraso mental.

Como veis, un síndrome contiene una gran variedad de signos, aunque no todos tienen que estar presentes juntos en la misma persona. Por otra parte, hay personas normales que pueden tener alguno de estos signos. Como después veremos al hablar del diagnóstico y de la clínica, una mujer afectada puede presentar diferentes alteraciones o incluso no  presentar ninguna, para al final llegar al mismo diagnóstico.

¿En qué consiste el síndrome de Turner?

El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Entre las personas afectadas entre un 40-60% tienen un cariotipo 45 XO, el resto son mosaicos o alteraciones estructurales de algunos de los gonosomas Debido a la ausencia del cromosoma Y en su cariotipo, son siempre mujeres.



Es por tanto una ANEUPLOIDIA SEXUAL (una alteración en el número de copias de alguno de los cromosomas sexuales humanos.)

A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce  mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.

Se trata de la única monosomía viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal.

El nombre de Turner es un homenaje al Dr. Henry Turner que describió, en 1938, los rasgos clínicos característicos: infantilismo sexual, talla baja, cuello alado y cúbito valgo (hacia afuera) con deformidad del codo. El mérito del Dr. Turner fue darse cuenta de que todos estos signos se agrupaban en una sola entidad con sólo ver a 7 niñas.

El síndrome de Turner no es hereditario ni está ligado a la edad de la madre. Además, un 15% de los casos de síndrome de Turner se debe al isocromosoma formado por los brazos largos del cromosoma X.