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acerca del síndrome de Turner.
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Para ser más concretos y tener una
idea más clara, de unas 150.000 niñas que nacen cada año en España, unas 60
presentará Turner. En relación con otras enfermedades, el Turner es la mitad de
frecuente que la diabetes en la infancia, de frecuencia parecida al
hipotiroidismo congénito, y 4 veces menos frecuente que el Síndrome de Down.
El
síndrome de Turner también es conocido por otros nombres alternativos como son:
síndrome Bonnevie-Ullrich, disgenesia gonadal o monosomía X.
Para comenzar, nos gustaría introduciros al concepto de síndrome, a menudo no bien comprendido.
Un síndrome es un conjunto de signos
que afectan a varios órganos, con más o menos relación entre ellos, que
permiten una agrupación para darnos un diagnóstico. Es muy frecuente en los
síndromes, aunque esto no ocurre en el Turner, que se afecte el sistema
nervioso y por lo tanto, pueda haber retraso mental.
Como veis, un síndrome contiene una gran variedad de signos,
aunque no todos tienen que estar presentes juntos en la misma persona. Por otra
parte, hay personas normales que pueden tener alguno de estos signos. Como
después veremos al hablar del diagnóstico y de la clínica, una mujer afectada
puede presentar diferentes alteraciones o incluso no presentar ninguna, para al final llegar al
mismo diagnóstico.
¿En qué consiste el síndrome de Turner?
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Entre las personas afectadas entre un 40-60% tienen un cariotipo
45 XO, el resto son mosaicos o alteraciones estructurales de algunos de los
gonosomas Debido a la ausencia del cromosoma Y en su cariotipo,
son siempre mujeres. ![](http://4.bp.blogspot.com/-3Q8EDGb9wxY/U0RdlBflCdI/AAAAAAAAB7k/ZD97NC3LU7I/s1600/aaa.jpg)
Es por tanto una ANEUPLOIDIA SEXUAL (una alteración en el número de copias de alguno de los cromosomas sexuales humanos.)
A las
mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma
X no afecta a todas las células del cuerpo.
Se
trata de la única monosomía viable en
humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie
humana es letal.
El nombre de Turner es un homenaje al Dr. Henry Turner que describió, en 1938, los rasgos clínicos característicos: infantilismo sexual, talla baja, cuello alado y cúbito valgo (hacia afuera) con deformidad del codo. El mérito del Dr. Turner fue darse cuenta de que todos estos signos se agrupaban en una sola entidad con sólo ver a 7 niñas.
El síndrome de Turner no es hereditario ni está ligado a la edad de la madre. Además, un 15% de los casos de síndrome de Turner se debe al isocromosoma formado por los brazos largos del cromosoma X.