NEUROPSICOLOGÍA

     Problemas neuropsicológicos.

Hasta hace un par de décadas ha sido descuidado el estudio e intervención de las posibles deficiencias neurocognitivas que el síndrome de Turner puede conllevar. Por dos razones: porque no se identifican como “síntomas mayores o principales” tal como los físicos, y porque no son generalmente de gran intensidad. Podemos distinguir:

· Trastornos globales. Como las deficiencia mental que son de baja frecuencia. El desarrollo evolutivo cognitivo global de la niña suele ser normal, y su edad mental corre pareja al de su edad cronológica. La deficiencia mental se da con una ligerísima frecuencia mayor que en la población general infantil, y en los casos en los que aparece suele detectarse en el análisis genético un cariotipo con fragmentos X o en anillo (45,XrX).

· Déficits parciales. Son los de aparición más frecuente, pero también de gran variabilidad de presentación. En algunos casos pueden llegar a lastrar el rendimiento escolar. Su detección es sutil. Se piensa que la alteración genética responsable se localiza en el brazo corto del cromosoma X heredado del padre, en concreto en la región pseudoautosómica (PAR1) Xp22.33. Se encuentran afectadas en mayor intensidad las funciones del hemisferio derecho con hipofunción de lóbulos témporo-parietal y occipital, así como lentificación EEG (mayor cantidad y amplitud de ondas theta y delta). Podemos citar:

A.      Problemas para generar o/y comprender conceptos abstractos.

B.      Habilidad menor para planear y llevar a cabo tareas de varias fases.

C.      Dificultad para el manejo del factor numérico (matemáticas, cálculos).

D.      Dificultad con el factor visuo-espacial (dibujo, planos, interpretar caras).

E.       Déficit para mantener atención activa.

F.       Hiperactividad leve o inquietud psicomotora..

G.     Insomnio.

H.      Déficit con la memoria no-verbal, en especial la memoria a corto plazo.

2.      Problemas psicológicos.

Se considera que están más ligados a las reacciones vivenciales de la niña, adolescente o ya mujer madura, y no tanto se deben directamente a la expresión fenotípica del problema genético del Turner. Por ello son extraordinariamente variables según diferentes investigaciones de varios autores. Pero en general podemos diferenciar:

· Problemas psicológicos infantiles. Han sido los mas estudiados:

A.      Retraso en la madurez emocional, generalmente relacionado con la sobreprotección de los padres hacia su hija “enferma”. Por ello también pueden ser estas niñas más dependientes de sus padres o profesores.

B.      Infantilismo general.

C.      Ansiedad, nerviosismo (se discute si puede haber también base endógena).

D.      Problemas de adaptación e integración escolares (pocas habilidades sociales).

E.       Necesidad de rutinas preestablecidas, del orden externo, de evitar cambios.

· Problemas psicológicos juveniles. Se citan como posibles:

A.      Mayor dependencia de la familia de origen.

B.      Edad de inicio en actividades sexuales más tardía.

C.      Peor aceptación del propio cuerpo y distorsión del esquema corporal.

D.      Pobre autoestima.

E.       Problemas de relación social, ansiedad social “tipo escénico”.

F.       Tienen menos amigos y de menor edad que el de ellas.

G.     Mayor grado de ansiedad y distimia que el grupo control.

· Problemas psicológicos de mujeres adultas:

A.      Menor proporción de mujeres que forman parejas estables.

B.      Menor disfrute de relaciones sexuales (mayor incidencia de anorgasmia, bajo deseo sexual o rechazo al sexo).

C.      Vulnerabilidad ante problemas sociales y de adaptación.

D.      Pobre concepto de sí mismas en áreas concretas (traumas infanto-juveniles).

E.       Las posibilidades de embarazos de estas mujeres oscila desde el 1 % para las que presentan 45 X en todas sus células, a un 25 % para las que tienen una línea celular 46 XX. En la mayoría de los casos el consejo reproductivo debe encaminarse hacia la donación de ovocitos o la adopción de niños.

Síndrome de Turner afectan la capacidad y calidad de sus relaciones sociales. Si bien en la infancia las dificultades en el aprendizaje solapan esta disfunción, en la adolescencia se vuelve más pronunciada teniendo repercusiones en la edad adulta.  Hay que identificar mecanismos de riesgo ambiental, tales como, falta de estimulación temprana, retraso en la inducción puberal, escaso apoyo social, experiencias educativas y familiares negativas, etc., que repercuten a nivel psicológico y potencian la disfunción social. Esto permite el diseño de programas de prevención e intervención psicológica en el ámbito individual y familiar que  potenciaran la calidad de sus interacciones, la confianza en sí mismas y en sus capacidades para comunicarse y vincularse. Asimismo, el desarrollo de nuevas técnicas de investigación como la genética molecular, la neuroimagen funcional y el estudio de la bioquímica cerebral, así como la incorporación de un equipo de trabajo multidisciplinario (neurólogos, pediatras, genetistas, psicólogos, docentes y padres) al estudio de los trastornos genéticos como Síndrome de Turner, permite un abordaje integral, desde un enfoque biopsicosocial, y un mayor conocimiento y comprensión de la interacción entre los genes y el ambiente en la expresión de la conducta.