ORIGEN

Existen dos teorías sobre el origen del síndrome de Turner, única monosomía viable conocida hasta el momento:

• Teoría meiótica
• Teoría mitótica

1. Teoría meiótica

La teoría meiótica postula que durante la formación de los gametos, óvulos o espermatozoides, la disyunción de los cromosomas homólogos (XX o XY) o de las cromátidas hermanas no se realiza correctamente.

En la meiosis I, el error se da durante la metafase I. Primero, los cromosomas homólogos se unen para formar bivalentes en la etapa zigoteno de la profase I. Cuando esta parte finaliza, los cromosomas ya condensados, y sin membrana nuclear que los rodee se alinean en el plano ecuatorial de la célula. En la metafase I, el huso acromático debe unirse a los centrómeros para que al contraerse en la anafase I y separe los bivalentes (estructura que forman los pares de cromosomas homólogos). Si el huso acromático no se ha fijado correctamente sobre los cromosomas sexuales XX o XY, migraran juntos hacia el mismo polo de la célula. Queda así el otro polo desprovisto de cromosoma sexual para dos gametos de entre los cuatro que se forman durante la meiosis a partir de la célula madre.

Si las etapas anteriores occurren acordes a lo habitual, en la meiosis II no se forman bivalentes puesto que ya no hay cromosomas homólogos que separar. En este proceso se separan las cromátidas hermanas de cada cromosoma distinto. Al igual que en la meiosis I, los cromosomas condensados se alinean y se soldan a los microtúbulos. Estos se contraen y separan las cromátidas hermanas arrastrando hacia los polos opuestos de la célula una copia de cada gen diferente. Si este proceso entre la metafase II y la anafase II se lleva a cabo mal para el cromosoma sexual, se formará un futuro gameto (aún deben madurar) sin ese eslabón de la información genética.

Si uno de estos errores en la concepción de los gametos se da, no tiene por qué acarrear consecuencias necesariamente. Sin embargo, sucederá si un gameto al que le falte el cromosoma sexual participa en la fecundación con otro gameto del sexo opuesto que porte la información de un cromosoma X (se estima que las monosomías con cromosoma sexual Y no son viables). Cuando el embrión (con la fórmula cromosómica 45, X0) logra desarrollarse, nace una niña con síndrome de Turner.

2. Teoría mitótica

La teoría mitótica defiende que la anomalía nace en los primeros estadios de la gestación (primeras semanas del desarrollo embrionario). Las investigaciones más recientes tienden a respaldar esta idea aunque aún es un tema de debate.

Esta opción justifica la existencia del mosaicismo. Si durante las primeras divisiones y pasos de diferenciación de las células en el embrión, una estirpe perdiera su(s) cromosoma(s) sexual(es), el organismo resultante tendría contenido genético diferente en las diversas partes del cuerpo. La fórmula cromosómica correspondiente se escribe 46, XX / 45, X0.

Cabe recalcar que cualquiera de las dos teorías es válida para explicar el tipo de síndrome de Turner que presenta dos cromosomas X, donde uno de ellos está incompleto o es desde parcialmente hasta totalmente disfuncional. Dicho tipo de alteración podría haber sucedido durante la formación de los gametos o en las etapas tempranas del desarrollo embrionario.