EPIDEMIOLOGÍA

Uno de cada 400 a 500 recién nacidos vivos presenta anormalidades de los cromosomas sexuales que, por término medio, son más leves que las que afectan a los autosómicos. En el caso de la cromosomopatía que nos interesa, el Síndrome de Turner, los estudios indican que afecta a una de entre 2000 y 2500 mujeres recién nacidas vivas, por lo que se considera que es relativamente frecuente aunque no siempre expresa sus fenotipos clínicos más severos. Se le da importancia al dato de vivas porque esta monosomía, a pesar de ser la única compatible con la vida, lleva a un gran número de abortos espontáneos, generalmente en el primer trimestre del embarazo. Así, entre el 95 y 99% de las fecundaciones que poseen esta alteración cromosómica acabaría en aborto, por lo que solo una pequeña parte de estas mujeres nacería. Además, hay distinta incidencia dependiendo del la alteración cromosómica que causa este síndrome siendo el más frecuente el síndrome de Turner clásico o la ausencia completa del X que representaría el 50-60% de los casos. El resto de casos quedaría dividido entre los mosaicismos y las alteraciones estructurales (deleciones, isocromosomas, cromosoma X en anillo) que tendrían una frecuencia de un 20% y un 30% respectivamente de media. Además, entre las alteraciones estructurales la más frecuente con diferencia son la aparición de los isocromosomas que forman el 20% de los casos totales, seguidos de las deleciones que representarían un 5% y después los cromosomas X en anillo y otras anomalías como 45,X/46,XY que juntas formarían el 5% restante.