HISTORIA

Henry Turner describió por primera vez en 1938 el conjunto de características propias de este síndrome en un grupo de 7 mujeres de entre 15 y 23 años que compartían signos de amenorrea primaria, infantilismo sexual y baja estatura. 

En años posteriores, diversos autores como Albright y colaboradores, hallaron mujeres con los signos descritos por Turner y que además, presentaban en la pubertad altos niveles de gonadotropinas urinarias. Esto les permitió establecer que se trataba de una anomalía de la función gonadal, no de una deficiencia de hipotálamo o hipófisis.

Así, en el año 1959 en Inglaterra, Ford junto a Fraccaro y diversos colaboradores llevaron a cabo por primera vez un análisis en tres paciente con este síndrome mediante técnicas citogenéticas. Este análisis reveló que todas ellas compartían un cariotipo 45,X; presentaban un monosomía del cromosoma X. Gracias a posteriores investigaciones se terminó de establecer que éste era el cariotipo más frecuente asociado a este síndrome. 

Desde el primer hallazgo han sido muchos los estudios citogenéticos llevados a cabo en mujeres afectadas con el síndrome de Turner, lo que ha permitido conocer todas las variadas alteraciones de los cromosomas sexuales que pueden dar lugar al síndrome y han propiciado la localización de genes que controlan determinados rasgos fenotípicos.