DIAGNÓSTICO

1.  Diagnóstico prenatal

1. Diagnóstico ecográfico

Al realizar las ecografías de seguimiento de un embarazo, hay ciertos síntomas detectables indicativos de una anomalía en el embrión.

• Translucencia nucal: Mide la cantidad de fluido acumulado en la parte posterior del cuello del feto. Cuando esta medida sobrepasa los valores límite (3mm) entre la décima y la decimocuarta semana de gestación, apunta hacia una irregularidad en el número de cromosomas (aneuploidía). Esta característica se da en un 87% de las pacientes con el síndrome estudiado.

• Higroma quístico: Se presenta como una tumoración en la nuca del feto por acúmulo de líquido mal drenado de los sacos linfáticos cervicales hacia las venas yugulares internas. Es multiseptado (no siempre) y asimétrico y tiene un pared gruesa. El ecógrafo detecta cavidades econegativas en el segundo trimestre. De los embriones con hidromas quísticos diagnosticados, solo el 2-3% llegan a término sin anomalías. Entre el 66 y el 87% de las pacientes con síndrome de Turner desarrollan un higroma quístico.

• Linfedema periférico e hídrops fetal no inmune: Ocurren cuando hay complicaciones de drenaje en el tórax y los miembros. Se detectan en 47 a 80% de los casos de Turner aunque no siempre que se encuentren se correlacionan con aneuploidias.Para confirmar el diagnóstico sospechado se debe de hacer un cariotipo que demuestre la ausencia parcial o total de un cromosoma sexual. 

• Anomalía renal: La más habitual es el riñón en herradura que corresponde con la unión en la línea media y ventral con respecto al corazón de los riñones.

• Cardiopatías congénitas: Son de difícil diagnóstico directo. La más común es la coartación de la aorta. El estrechamiento de la aorta impide la buena irrigación (y transporte de nutrientes) en la circulación mayor. Se halla con ecografías de Doppler o dependiendo del ángulo de posicionamiento del feto, por ecografía transabdominal. Tiene una incidencia de 15 a 20% en recién nacidos con el síndrome de Turner.

2. Pruebas diagnósticas concluyentes

Para diagnosticar el síndrome de Turner, por último, se precisa hacer un cariotipo de la paciente.

• Biopsia corial: Prueba hecha entre la novena y duodécima semana de gestación. Con este método, células fetales originarias de las vellosidades coriales se analizan.

• Amniocentesis: Entre las semanas 14 y 16 de embarazo, se extrae líquido amniótico a través de la pared uterina para estudiar las células fetales que hay en el.

• Funiculocentesis: Tras la vigésima semana, se puede extraer sangre fetal del cordón umbilical para determinar el cariotipo del embrión.

2. Diagnóstico postnatal

Durante la etapa de crecimiento infantil (desde el nacimiento), el pediatra detecta características clínicas propias del síndrome de Turner: baja estatura, cubitus valgus, pterygium colli y línea de implantación del pelo baja en la nuca son los más comunes.

      C.  Diagnóstico diferencial

Puede haber hallazgos semejantes a los de ST en otras cromosomopatías y en algunos defectos congénitos, y también se debe hacer el diagnóstico diferencial con tumoraciones del cuello que puedan parecerse a higromas.

Para confirmar el diagnóstico del síndrome de Turner se debe de hacer un cariotipo que demuestre la ausencia parcial o total de un cromosoma sexual.