CARIOTIPO

Con el objeto de estudiar los cromosomas, las células obtenidas en la anmiocentesis o en las muestras de las vellosidades coriónicas son preparadas en el laboratorio de forma que puedan ser vistas bajo el microscopio. Estas células son fotografiadas, los cromosomas se cortan de la fotografía y se alinean de acuerdo con sus tamaños y con las características de los patrones de las bandas claras y oscuras. Esta fotografía se llama un “cariotipo”, es decir, un cariotipo es un análisis que permite ver los cromosomas que tienen las células. 

Generalmente se hace con un simple análisis de sangre y permite con gran seguridad el diagnóstico de Turner. Es absolutamente indispensable para ello. Existe una gran variedad de cariotipos en las mujeres con Turner. La mayoría, aproximadamente la mitad, tienen una falta total del cromosoma X y su fórmula cromosómica es 45XO. Después, los más frecuentes, son las pérdidas parciales de trozos de cromosomas (llamadas delecciones), o incluso de un brazo completo de la X (la X no es simétrica y tiene brazos largos, llamados q y brazos cortos, llamados p), o mezcla de varios de ellos en diferentes células (los llamados mosaicos). En muy raras ocasiones, el cariotipo lleva parte del cromosoma Y (aproximadamente en un 5%), este caso es el único en que conviene extirpar las gónadas, por la mayor probabilidad de desarrollar en los restos ováricos (cintillas) un tumor llamado gonadoblastoma.